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如何将 snps 映射到参考基因文件

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如何将 snps 映射到参考基因文件

我有以下有关 snps ID 的数据集

  POS ID    
    78599583    rs987435
    33395779    rs345783
    189807684   rs955894
    33907909    rs6088791
    75664046    rs11180435
    218890658   rs17571465
    127630276   rs17011450
    90919465    rs6919430

和基因参考文件

genename    name    chrom   strand  txstart txend
CDK1    NM_001786   chr10   +   62208217    62224616
CALB2   NM_001740   chr16   +   69950116    69981843
STK38   NM_007271   chr6    -   36569637    36623271
YWHAE   NM_006761   chr17   -   1194583 1250306
SYT1    NM_005639   chr12   +   77782579    78369919
ARHGAP22    NM_001347736    chr10   -   49452323    49534316
PRMT2   NM_001535   chr21   +   46879934    46909464
CELSR3  NM_001407   chr3    -   48648899    48675352

我正在尝试将基因与 SNps 位置相匹配，因此请包括具有

POS >= txstart 且 POS<= txend

例如我想要一个包含以下列的数据集

基因名 SNPID 染色体位置 txstart txend

答案1

据我所知，您的示例文件不包含您描述的任何匹配项。

如果我们将第一个文件修改为

CHROM  POS ID   
chr7    78599583    rs987435
chr15   33395779    rs345783
chr1    189807684   rs955894
chr20   33907909    rs6088791
chrx    1234567     rsMadeUp
chr12   75664046    rs11180435
chr1    218890658   rs17571465
chr4    127630276   rs17011450
chr6    90919465    rs6919430

使得编造的条目落在范围内

genename    name    chrom   strand  txstart txend
CDK1    NM_001786   chr10   +   62208217    62224616
CALB2   NM_001740   chr16   +   69950116    69981843
STK38   NM_007271   chr6    -   36569637    36623271
YWHAE   NM_006761   chr17   -   1194583 1250306
SYT1    NM_005639   chr12   +   77782579    78369919
ARHGAP22    NM_001347736    chr10   -   49452323    49534316
PRMT2   NM_001535   chr21   +   46879934    46909464
CELSR3  NM_001407   chr3    -   48648899    48675352

然后

awk '
    NR == FNR && FNR > 1 {snp[$2]=$3; next} 
    FNR > 1 {
      for (p in snp) {if (p>=$5 && p<=$6) print $1, snp[p], $3, p, $5, $6}
    }
  ' snpsid generef 
YWHAE rsMadeUp chr17 1234567 1194583 1250306

答案2

您可以使用 awk 来实现此目的：

awk 'FNR==1 {next} FILENAME=="snipsid" {k++; POS[k]=$2; ID[k]=$2;} \
        FILENAME=="gene" {i++; if(POS[i]>=$5 && POS[i]<=$6) \
        print $1, ID[i], $3, POS[i], $5, $6} \
    ' snipsid gene >out_file

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