我有一个制表符分隔的 vcf 文件,格式如下
#CHROM POS REF ALT INFO
chr1 111 A TT;C AC=0;AN=33
chr1 111 A G;t AC=0;AN=100
chr1 111 G A AC=110;AN=51
chr2 737 T Q AC=99;AN=10003
chr2 888 G G AC=100;AN=1636
我想将行提取到一个新的文本文件中,其中 AC 在信息列大于 100,因此预期输出变为:
#CHROM POS REF ALT INFO
chr1 111 G A AC=110;AN=51
到目前为止我拥有的 awk 命令是:
awk 'NR==1 || /AC=[0-9][0-9][0-9]+/ && !/AC=100/' file.vcf > output.txt
不过,我的文件很大,需要很长时间才能完成。有没有办法提取它,我指定 $5 中的 AC(即信息列)应大于 100。见解将不胜感激。
答案1
$ awk -F'[\t=]' 'NR==1 || ($6+0)>100' file
#CHROM POS REF ALT INFO
chr1 111 G A AC=110;AN=51
或者如果您愿意:
$ awk '{split($NF,p,/[=;]/)} NR==1 || p[2]>100' file
#CHROM POS REF ALT INFO
chr1 111 G A AC=110;AN=51
答案2
不要为此使用 awk。我的意思是,你可以,但是有更好的工具。如果这确实是一个有效的 VCF 文件,则如下所示:
##fileformat=VCFv4.3
##INFO=<ID=AC,Number=A,Type=Integer,Description="Allele count in genotypes, for each ALT allele, in the same order as listed">
##INFO=<ID=AN,Number=1,Type=Integer,Description="Total number of alleles in called genotypes">
##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype">
##contig=<ID=chr1>
##contig=<ID=chr2>
#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT foo
chr1 111 . A TT,C 100 PASS AC=0;AN=33 GT 0/1
chr1 111 . A G,t 100 PASS AC=0;AN=100 GT 0/1
chr1 111 . G A 100 PASS AC=110;AN=51 GT 0/1
chr2 737 . T Q 100 PASS AC=99;AN=10003 GT 0/1
chr2 888 . G G 100 PASS AC=100;AN=1636 GT 1/1
然后你可以使用bcftools
:
$ bcftools view -i "AC[*]>100" foo.vcf
##fileformat=VCFv4.3
##FILTER=<ID=PASS,Description="All filters passed">
##INFO=<ID=AC,Number=A,Type=Integer,Description="Allele count in genotypes, for each ALT allele, in the same order as listed">
##INFO=<ID=AN,Number=1,Type=Integer,Description="Total number of alleles in called genotypes">
##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype">
##contig=<ID=chr1>
##contig=<ID=chr2>
##bcftools_viewVersion=1.16+htslib-1.16
##bcftools_viewCommand=view -i AC[*]>100 foo.vcf; Date=Sat Nov 5 12:40:53 2022
#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT foo
chr1 111 . G A 100 PASS AC=110;AN=51 GT 0/1
如果它不是真正的 VCF,并且正如您在问题中所示,您可以执行以下操作:
$ perl -ne '/AC=(\d+)/; print if /^#/ || $1 > 100' foo.notVcf
#CHROM POS REF ALT INFO
chr1 111 G A AC=110;AN=51
答案3
使用awk
$ awk '{split($NF,array,";");split(array[1],var,"=")} NR==1 || var[2]>100'
#CHROM POS REF ALT INFO
chr1 111 G A AC=110;AN=51